Resultados de la pesquisa de hiperplasia adrenal congénita en recién nacidos / Results of screening on congenital adrenal hyperplasia in newborns

Se realizó un estudio retrospectivo, lineal, de carácter evaluativo de la marcha del programa desde su implantación en noviembre de 2005 hasta abril de 2007 en cuanto a parámetros de calidad: edad del recién nacido en el momento de la toma de la muestra, tiempo que demoró esta en llegar al laboratorio, calidad de las muestras, cantidad de muestras no útiles y número de resultados elevados, de los municipios a los que se le ofertan los servicios del laboratorio SUMA del Hospital Docente Ginecoobstétrico Ramón González Coro. Fueron analizadas un total de 7 780 muestras de sangre seca sobre papel de filtro de recién nacidos, de las cuales, el 62,2 por ciento se realizaron al 5to. día, con un promedio de 7 días entre la toma y la recepción en el laboratorio, con muy buena calidad, 80 muestras no útiles con una cobertura del 99,98 por ciento y un total de 43 resultados elevados, ademßs se analizaron varios factores que influyen en los niveles de 17OH-Progesterona cuantificados en el UMELISA 17OH-Progesterona Neonatal como son: peso al nacer, género, edad del recién nacido en la fecha de la toma de la muestra, edad gestacional (por ciclo menstrual o fecha de última menstruación) en el momento del parto, número de fetos y forma del parto, se detectó que hay incremento en los niveles de 17OH-Progesterona en los bajo peso al nacer, prematuros, en los partos por cesárea y embarazos con más de 1 feto

An evaluative, linear and retrospective study was conducted on the underway of the program from its implementation from November, 2005 to April, 2007 related to the following quality parameters: newborn's age at the sample take moment, time elapsed from its arrival to laboratory, samples quality, number of non-useful samples and number of high results, figure of municipalities receiving the SUMA laboratory services from the Ramón González Coro Gynecology and Obstetrics Teaching Hospital. A total of 7 780 newborns dry blood samples were analyzed using filter paper and the 62.2 percent was carried out at fifth day over an average of 7 days between take and the reception in laboratory with a very good quality, there were 80 non-useful samples with a coverage of 99.98 percent and a total of 43 high results and also we analyzed some factors influencing in levels of 17OH-Progesterone quantified in the UMELISA 17OH-progesterone Neonatal including: birth weight, gender, newborn age and date of take sample, gestational age (by menstrual cycle or date of last menstruation) at labor moment, quantity of fetus and the type of labor, noting an increase in levels of 17OH-progesterone in those with a low-birth weight, prematures and in cases of cesarean section and pregnancy of more than one fetus

Resultados preliminares del pesquisaje neonatal inmunohistoquímico para la detección del síndrome de frágil X / Preliminary results of the immunohistochemical neonatal screening for detecting the fragile X syndrome

El síndrome de frágil X constituye la entidad genética que ocupa el primer lugar como causa de retraso mental hereditario, caracterizado por un fenotipo físico y psiconeuroconductual muy peculiar. Han sido innumerables los estudios que se han realizado con el fin de dilucidar la función del gen y la localización de la proteína que la misma codifica relacionado con esta afección, entre los cuales se encuentran las técnicas inmunohistoquímicas. Se aplicó la técnica inmunohistoquímica con el objetivo de detectar individuos con riesgo genético de presentar el síndrome de frágil X a través de un pesquisaje neonatal en un período de 14 meses. Se pesquisaron un total de 2 914 recién nacidos varones, de los cuales 2 414 obtuvieron resultados inmunohistoquímicos. Diez casos fueron proteína negativos, en los cuales su desarrollo psicomotor fue evaluado exhaustivamente durante un período de 3 años, y fue normal; no se detectó ningún individuo con la enfermedad.

The Fragile X syndrome is the genetic entity that is the first cause of hereditary mental retardation characterized by a very peculiar physical and psychoneuroconductal phenotype. Innumerable studies, including the immunohistochemical techniques, have been conducted aimed at dilucidating the gene's function and the localization of the protein that it codified related to this affection. The immunohistochemical techique was used in order to detect individuals at genetical risk for presenting Fragile X syndrome by neonatal screening in 14 months. A total of 2 914 male infants were screened of whom 2 414 showed histochemical results. 10 cases tested negative protein. Their psychomotor development was exhaustively evaluated for 3 years and it was normal. The disease was not detected in any individual.

Validación de un juego de reactivos (CUALINEN-HCG) para la detección cualitativa de gonadotropina coriónica humana en el embarazo / Validation of a kit of reagents (CUALINEN-HCG) for the qualitative detection of human chorionic gonadotropin in pregnancy

Se presentaron los resultados de la estandarización de un juego de reactivos (CUALINEN-HCG) para la detección de la gonadotropina coriónica humana (HCG) en muestras de orina de mujeres embarazadas y de su validación diagnóstica en el nivel primario. CUALINEN-HCG es un microELISA de doble captura, que cuenta con un anticuerpo monoclonal específico para la subunidad b de la hCG (AcM-b hCG-IG1) y de conjugados enzimáticos con el sustrato colorimétrico correspondiente, obtenido y purificado en el Instituto Nacional de Endocrinología. Los resultados de la validación analítica del CUALINEN-HCG mostraron que era capaz de distinguir entre muestras de orinas positivas y negativas con una relación positivo/negativo de 10 veces; se obtuvieron coeficientes de variación del 6 (por ciento) en estudios de precisión (interensayos e intraensayos) realizados para el control positivo. Se procesaron 91 muestras de orina matutina de mujeres con amenorrea de entre 4 y 16 sem a partir de la última fecha de menstruación. En las que el embarazo fue diagnosticado posteriormente. Se logró la validación en el nivel primario del CUALINEN-HCG con una sensibilidad y especificidad diagnóstica de 85 y 95 (por ciento), respectivamente y una exactitud diagnóstica del 90 (por ciento). Se recomendó su uso como herramienta auxiliar para el diagnóstico del embarazo en nivel primario a partir de la primera semana de ausencia de la menstruación (5 sem de amenorrea)(AU)

Diagnóstico precoz de embarazo en la atención primaria mediante determinación cualitativa de gonadotropina coriónica humana / Early diagnosis of pregancy in primary care by qualitative determination of HCG

Se presentan los resultados de la aplicación de un método cualitativo no instrumental, auxiliar de la práctica clínica para el diagnóstico del embarazo en un consultorio médico. El ensayo se basó en la detección de la hormona gonadotropina coriónica en la orina de mujeres fértiles con amenorrea, mediante un immunoensayo enzimático desarrollado en el Instituto Nacional de Endocrinología. La determinación se caracterizó por una sensibilidad del 85 porciento, una especificidad del 95 porciento y una exactitud del 90 porciento(para un límite de clasifiación positivo de 100 UI de HC g/L). La coincidencia del método cualitativo con uno cuantitativo fue del 90 porciento. Aunque la sensibilidad del método cualitativo fue inferior a los requerimientos expuestos en la literatura especializada revisada, se recomienda su uso por los médicos de la familia, como una arma auxiliar en el diagnóstico precoz del embarazo, por su elevada especificidad, buena correlación con el método cuantitativo y su relativa sencillez operacional